Οι συγγενείς καρδιοπάθειες αποτελούν μια σημαντική ομάδα νοσημάτων της καρδιάς πού εμφανίζονται με τη γέννηση, αλλά προκύπτουν πριν από αυτήν. Περιλαμβάνουν μία ή περισσότερες διαταραχές της καρδιάς πού μπορεί να είναι στο επίπεδο:

•  των βαλβίδων,
•  των φλεβών πού οδηγούν το αίμα στην καρδιά των αρτηριών πού απάγουν το αίμα από την καρδιά,
•  των τοιχωμάτων πού συνδέουν τα τμήματα της καρδιάς.

Ο γιατρός πρέπει να υποπτεύεται ότι πιθανόν υπάρχει συγγενής καρδιοπάθεια όταν η ανάπτυξη και εξέλιξη του νεογνού δεν είναι ομαλή, ανακαλύπτει την παρουσία «φυσήματος» ή υπάρχουν περισσότερα του ενός κλινικά σημεία όπως «μελανοί» βλεννογόνοι ή δέρμα.

Περίπου 1 στα 10 θνησιγενή νεογνά έχουν συγγενή καρδιοπάθεια. Παρόλα αυτά οι σημαντικές πρόοδοι πού έχουν γίνει τα τελευταία 40 χρόνια είχαν ως αποτέλεσμα να βελτιωθεί θεαματικά η επιβίωση στα νεογνά με σοβαρές συγγενείς καρδιοπάθειες.

Από το σύνολο των συγγενών καρδιοπαθειών το 85% αποτελούν οι παρακάτω 8 τύποι:

1. Μεσοκοιλιακή επικοινωνία (VSD) 25-30%.

2. Ανοικτός αρτηριακός (βοτάλειος) πόρος (PDA) 6-8%.

3. Μεσοκολπική επικοινωνία (ASD) 6-8%.

4. Στένωση πνευμονικής βαλβίδας (PS) 5-7%.

5. Στένωση αορτικής βαλβίδας (AS) 4-7%.

6. Ισθμική στένωση αορτής (CoA) 5-7%.

7. Τετραλογία του Fallot (TOF) 5-7%.

8. Μετάθεση των μεγάλων αρτηριών (TGA) 3-5%.

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες αποτελούν τη συχνότερη μορφή καρδιοπάθειας (90%) στη νεογνική και βρεφική ηλικία, ενώ αντίθετα στην παιδική ηλικία επικρατούν οι επίκτητες καρδιοπάθειες όπως η ρευματική καρδιοπάθεια και οι μυοκαρδίτιδες.

Συνεπώς, η αρχική ανίχνευση παιδιών με συγγενή καρδιοπάθεια θα γίνει από τον παιδίατρο και η διάγνωση από τον παιδοκαρδιολόγο πού τελικά αξιολογεί ένα παιδί με καρδιακό φύσημα (90% περίπου παραπέμπονται με παρουσία καρδιακού φυσήματος), με κυάνωση ή με σημεία και συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας.

Τι προκαλεί τις συγγενείς καρδιοπάθειες;

Στην πλειονότητα των περιπτώσεων περίπου (80%) η αιτιολογία των συγγενών καρδιοπαθειών παραμένει άγνωστη. Οι περισσότερες περιπτώσεις έχουν πολυπαραγοντική αιτιολογία. Ποσοστό 10% σχετίζεται με περιβαλλοντικούς παράγοντες και το λοιπό 6-8% σχετίζεται με γενετικούς – κληρονομικούς παράγοντες.

Καταστάσεις που πρέπει να ευαισθητοποιούν το γιατρό για την πιθανότητα παρουσίας συγγενούς καρδιοπάθειας:

•  Παρουσία συγγενούς καρδιοπάθειας στη μητέρα ή στον πατέρα.
•  Παρουσία συγγενούς καρδιοπάθειας σε προηγούμενο παιδί ή σε άλλο συγγενή. Διαβητική μητέρα. Λοίμωξη της μητέρας με Ερυθρά, Τοξοπλάσμωση, ή με τον ιό HIV ιδιαίτερα κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης.
•  Χρήση αλκοόλ από την μητέρα.
•  Κατάχρηση κοκαΐνης ή άλλων ανάλογων φαρμάκων.
•  Χρήση από την μητέρα σπασμολυτικών ή δερματολογικών φαρμάκων.

Εμβρυϊκή ανάπτυξη της καρδιάς:

Η εμβρυϊκή καρδιά ξεκινά να δομείτε ως ένας σωληνώδης σχηματισμός περίπου την 4η εβδομάδα της κύησης. Μέχρι την 8η εβδομάδα συνεχίζει να αυξάνεται σε μήκος και φτάνει το διπλάσιο του αρχικού.

Προγεννητική διάγνωση μέσω εμβρυϊκής υπερηχογραφίας:

Με την εμβρυϊκή υπερηχοκαρδιογραφία μπορούμε να διαγνώσουμε υπάρχουσες ενδοκαρδιακές ανωμαλίες στο έμβρυο ήδη κατά τη 18η-22η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Ποια είναι τα κλινικά σημεία της συγγενούς καρδιοπάθειας;

Μετά τη γέννηση το 1ο κλινικό σημείο είναι η παρουσία καρδιακού φυσήματος. 'Αλλο σύμπτωμα μπορεί να είναι η δυσκολία στην αναπνοή από την συμφόρηση των πνευμόνων. Ένας σημαντικός αριθμός συγγενών καρδιοπαθειών χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση κυάνωσης σε βλεννογόνους ή ακόμη και στο δέρμα. Τα κλασσικά σημεία της κυάνωσης είναι μπλε χροιά στο δέρμα κυρίως γύρω από τα χείλη, στα άκρα των δακτύλων και στη γλώσσα. 'Αλλες μορφές καρδιοπαθειών οδηγούν σε εμφάνιση καρδιακής ανεπάρκειας. Μεγαλύτερης ηλικίας ασθενείς έχουν μειωμένη αντοχή στην άσκηση.

Πώς διαγιγνώσκονται οι συγγενείς καρδιοπάθειες;

Η διάγνωση σε ποσοστό 40-50% είναι εφικτή την πρώτη εβδομάδα της ζωής, ενώ στο λοιπό 50-60% εντός του πρώτου μήνα. Η βάση της διάγνωσης είναι η επαρκής κλινική εξέταση από τον παιδίατρο εάν το παιδί παρουσιάζει ένα ή περισσότερα συμπτώματα, δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά ή έχει καρδιακό «φύσημα» και παραπέμπει το «ύποπτο» περιστατικό στον παιδοκαρδιολόγο. Οι πιο συνηθισμένες παρακλινικές εξετάσεις είναι: Ηλεκτροκαρδιογράφημα, Υπερηχοκαρδιογράφημα, Ακτινογραφία Θώρακος, Παλμικό Οξύμετρο: Καρδιακός καθετηριασμός, Μαγνητική τομογραφία, Ψηφιακή αξονική τομογραφία. Η τρισδιάστατη προεγχειρητική αποτύπωση της παθολογικής καρδιάς (3D Pronting), αποτελεί την πλέον σύγχρονη εξέλιξη για την αποτύπωση σε τρισδιάστατη μορφή της πάσχουσας καρδιάς, διαδικασία πού διευκολύνει τα μέγιστα στο χειρουργικό σχεδιασμό.

Πως θεραπεύονται οι συγγενείς καρδιοπάθειες;

Αρκετές συγγενείς καρδιοπάθειες (ανοικτός αρτηριακός πόρος, μεσοκοιλιακή επικοινωνία, κοινός αρτηριακός κορμός, κολποκοιλιακό κανάλι, τετραλογία του Fallot, μετάθεση των μεγάλων αγγείων) μπορεί να διορθωθούν στη νηπιακή ηλικία με μία χειρουργική πράξη. Πιο πολύπλοκες καρδιοπάθειες μπορεί να χρειασθούν σειρά από δύο ή τρεις χειρουργικές επεμβάσεις ξεκινώντας από την ηλικία των 3 μηνών και τελειώνοντας στην ηλικία των 3 ετών περίπου.

Α. Φαρμακευτική αγωγή

Τα συνηθέστερα φάρμακα που χορηγούνται είναι: Digoxin. Διουρητικά, Prostaglandin E, Αναστολείς μετατρεπτικού ενζύμου, Ινότροπα.

Β. Παθήσεις πού αντιμετωπίζονται στο αιμοδυναμικό εργαστήριο

Στο αιμοδυναμικό εργαστήριο αρκετές συγγενείς καρδιοπάθειες αντιμετωπίζονται με επιτυχία. Μερικές θεραπευτικές παρεμβάσεις περιλαμβάνουν αγγειοπλαστικές με χρήση «μπαλονιού» για την ανακούφιση αποφρακτικών βαλβιδοπαθειών (πνευμονική ή αορτική στένωση) ή τη χρήση συσκευών πού συγκλείουν παθολογικές «τρύπες» εντός των κοιλοτήτων της καρδιάς ή στα μεγάλα αγγεία.( ανοικτός αρτηριακός πόρος, ASD,VSD).

Εάν με τη χρήση των τεχνικών αυτών δεν έχουμε ικανοποιητικό αποτέλεσμα τότε η θεραπευτική προσέγγιση είναι η χειρουργική θεραπεία.

Οι εγχειρήσεις για την αντιμετώπιση των συγγενών καρδιοπαθειών χωρίζονται σε:

Κλειστές ή παρηγορικές επεμβάσεις, όταν δεν χρησιμοποιούμε εξωσωματική κυκλοφορία, που μπορούν να βελτιώσουν τη συμπτωματολογία των παθήσεων αλλά δεν αντιμετωπίζουν ριζικά το πρόβλημα.

Επεμβάσεις οριστικές πού γίνονται με την χρήση της μηχανής εξωσωματικής κυκλοφορίας:

Υβριδική καρδιοχειρουργική

Αποτελεί την εξέλιξη στον τομέα των Συγγενών Καρδιοπαθειών. Είναι συνδυαστική παρέμβαση καρδιοχειρουργών και καρδιολόγων στο χειρουργείο με χρήση συσκευών αιμοδυναμικού εργαστηρίου με την καρδιά πάλλουσα. Τα παιδιά μετά το χειρουργείο μεταφέρονται στην παρακείμενη μονάδα εντατικής θεραπείας όπου εξειδικευμένο ιατρικό ( εντατικολόγοι, καρδιολόγοι, καρδιοχειρουργοί και αναισθησιολόγοι) και νοσηλευτικό προσωπικό αναλαμβάνει την ασφαλή και αποτελεσματική φροντίδα των νεογνών, βρεφών και παιδιών.

Ποια είναι η εξέλιξη των παιδιών με συγγενή καρδιοπάθεια;

Η εξέλιξη της υγείας τους εξαρτάται από:

•  Από τη φύση και την σοβαρότητα της πάθηση και από τη λειτουργική κατάσταση της καρδιάς.
•  Από τη γενικότερη κατάσταση των παιδιών πριν το χειρουργείο.
•  Από τη διαθεσιμότητα των ιατρικών πόρων και την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή.

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες ήταν πριν μερικά χρόνια παθήσεις χωρίς μεγάλη ελπίδα και προοπτική για πολλά νεογνά και παιδιά. Σήμερα, με την ευρεία ιατρική πρόοδο και την τεχνολογική υποστήριξη παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες απολαμβάνουν το προνόμιο της παροχής αποτελεσματικής βοήθειας πού τους επιτρέπει να ζουν αρκετά, υγιεινά, ενεργά και παραγωγικά κατά τη διάρκεια του βίου τους.

Τελικός στόχος και σκοπός – Παιδικά Χαμόγελα!

Ο Αντώνης Κουρτέσης, MD, PhD, FETCS είναι Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών, Συντονιστής Διευθυντής Καρδιοχειρουργικού τμήματος του Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία».

Το παραπάνω κείμενο αναρτήθηκε στο http://www.sport-fm.gr/tv/